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Dictionnaire français - anglais

erreur congénitale

inborn error

santé - iate.europa.eu
Il est récessif autosomique dans l'hérédité, et est un exemple classique d'une erreur congénitale de métabolisme.

It is autosomal recessive in inheritance, and is a classical example of an inborn error of metabolism.

général - CCMatrix (Wikipedia + CommonCrawl)
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The first case of 3-methylcrotonyl-coa carboxylase (mcc) deficiency responsive to biotin3-Methylcrotonylglycinuria is an inborn error of leucine catabolism with an autosomal recessive pattern of inheritance that results from a deficiency of 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (MCC)....
santé - core.ac.uk - PDF: www.zora.uzh.ch
Phenylketonuria and gut microbiota: a controlled study based on next-generation sequencing>Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of metabolism associated with high blood levels of phenylalanine (Phe)....
 PDF: figshare.com
Hereditary tyrosinemia formation of succinylacetone-amino acid adductsHereditary tyrosinemia is an inborn error of tyrosine metabolism due to an inherited deficiency of fumarylacetoacetate hydrolase activity transmitted in an autosomal recessive fashion (1)....
 PDF: citeseerx.ist.psu.edu
Seizure as a presenting manifestation of vitamin d dependent rickets type 1... VDDR type 1 (VDDR-I) is caused by an inborn error of vitamin D metabolism, which interferes with renal conversion of calcidiol (25OHD) to calcitriol (1,25(OH) 2 D) by the enzyme 1-α-hydroxylase....
 PDF: doaj.org
In silico modeling of liver metabolism in a human disease reveals a key enzyme for histidine and histamine homeostasis SummaryPrimary hyperoxaluria type I (PH1) is an autosomal-recessive inborn error of liver metabolism caused by alanine:glyoxylate aminotransferase (AGT) deficiency....

Synonymes et termes associés français

erreur

•

défaut

•

err.

•

erreur de tirage

•

imperfection

•

Erreur

[...]

faute

•

erreur statistique

•

erreur humaine

•

bogue

•

Exemples français - anglais

erreur congénitale du métabolisme

inborn error of metabolism
santé - iate.europa.eu

Traductions en contexte français - anglais

Anémie pernicieuse en laquelle la vitamine B12 est déficiente à cause d'une erreur congénitale de métabolisme

Pernicious anemia in which vitamin B12 is deficient because of a congenital error of metabolism

général - CCMatrix (Wikipedia + CommonCrawl)


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