Le diagnostic différentiel comprend la dysplasie de Meyer, la dysplasie épiphysaire multiple et la dysplasie spondyloépiphysaire (voir ces termes).
Hérédité autosomique dominante : la présence d'une seule version mutée du gène en cause est suffisante pour que la maladie s'exprime (achondroplasie, pseudo-achondroplasie. dysplasie spondylo-épiphysaire, dysplasie de Kniest, etc.).
Sébastien T. que la dysplasie spondylo-épiphysaire n'empêche pas de mener une vie bien remplie
Une autre cause de nanisme disproportionnée est une maladie rare appelée spondyloépiphysaire dysplasie congénitale (SEDC).
Une autre cause de nanisme disproportionnée est une maladie rare appelée spondyloépiphysaire dysplasie congénitale (SEDC).
Il mesure 1,2 m, est atteint d’une variante rare de la dysplasie squelettique appelée dysplasie spondylépiphysaire et il a subi plus de 20 opérations chirurgicales.
Il mesure 1,2 m, est atteint d’une variante rare de la dysplasie squelettique appelée dysplasie spondylépiphysaire et il a subi plus de 20 opérations chirurgicales.
La dysplasie spondylo-épiphysaire tardive (DSET) est caractérisée par une petite taille disproportionnée à l'adolescence ou à l'âge adulte avec un tronc et des bras courts et un thorax en tonneau.
Les parents peuvent ne pas avoir une petite taille, mais ils peuvent transmettre une condition liée au DSS, comme l’achondroplasie, la maladie des mucopolysaccharides et la dysplasie spondylo-épiphysaire (SED).
Requêtes fréquentes anglais :1-200, -1k, -2k, -3k, -4k, -5k, -7k, -10k, -20k, -40k, -100k, -200k, -500k, -1000k,
Requêtes fréquentes français :1-200, -1k, -2k, -3k, -4k, -5k, -7k, -10k, -20k, -40k, -100k, -200k, -500k, -1000k,
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