Le diagnostic présymptomatique du rétrécissement aortique supravalvulaire ou syndrome de Williams et Beurène permettra aux praticiens de prévenir l'obstruction vasculaire au moyen des thérapies médicales existantes, telles que des adrénolytiques beta.

Revenons maintenant au diagnostic présymptomatique : il est de la plus grande importance de garder un rapport critique avec le savoir que nous délivre un tel diagnostic.

Les symptômes n’apparaissent généralement pas avant 40-50 ans, mais les tests génétiques de dépistage présymptomatique sont disponibles depuis des années.

Les traitements qui ont été mis au point sont pour la plupart adaptés en cas de diagnostic et de surveillance présymptomatiques, ce qui malheureusement ne concerne qu’un pourcentage limité des patients atteints.

Cet essai montre cependant que dans le cas du diagnostic présymptomatique l’exercice d’un droit de savoir peut se retourner contre la liberté du patient.

Nous défendons ici l’idée que, bien au contraire, dans certains cas, et singulièrement dans le cas du diagnostic présymptomatique, la revendication et l’exercice d’un droit de savoir risquent de se retourner contre la liberté humaine.

Le diagnostic présymptomatique du rétrécissement aortique supravalvulaire ou syndrome de Williams et Beurène permettra aux praticiens de prévenir l'obstruction vasculaire au moyen des thérapies médicales existantes, telles que des adrénolytiques beta.

Revenons maintenant au diagnostic présymptomatique : il est de la plus grande importance de garder un rapport critique avec le savoir que nous délivre un tel diagnostic.

Les symptômes n’apparaissent généralement pas avant 40-50 ans, mais les tests génétiques de dépistage présymptomatique sont disponibles depuis des années.

Les traitements qui ont été mis au point sont pour la plupart adaptés en cas de diagnostic et de surveillance présymptomatiques, ce qui malheureusement ne concerne qu’un pourcentage limité des patients atteints.

29 Interdiction d'effectuer des analyses génétiques présymptomatiques

Cet essai montre cependant que dans le cas du diagnostic présymptomatique l’exercice d’un droit de savoir peut se retourner contre la liberté du patient.

exiger une analyse génétique présymptomatique;

Elle participe aux consultations génétiques présymptomatiques.

Par « présymptomatique », il faut entendre un diagnostic posé en l’absence de symptômes, le plus souvent à partir de tests génétiques ou de signes biologiques.