Publications scientifiques

The phenotypic spectrum of dyt24 due to ano3 mutations... Here, we expand on the

phenotypic spectrum

of DYT24 and provide demonstrative videos.
...
général - core.ac.uk - PDF: ftp:
Chd7 mutations and charge syndrome: the clinical implications of an expanding phenotypeBackground CHARGE syndrome is a highly variable, multiple congenital anomaly syndrome, of which the complete phenotypic spectrum was only revealed after identification of the causative gene in 2004....
général - core.ac.uk - PDF: jmg.bmj.com
1 charge syndrome: the phenotypic spectrum of mutations in the chd7 gene... Clinical data of the mutation positive patients were sampled to study the phenotypic spectrum of mutations in the CHD7 gene....
général - core.ac.uk - PDF: jmg.bmj.com
The attenuated end of the phenotypic spectrum in mps iii: from late-onset stable cognitive impairment to a non-neuronopathic phenotypeBACKGROUND: The phenotypic spectrum of many rare disorders is much wider than previously considered....
général - core.ac.uk - PDF: repub.eur.nl
Fahn/spg35 : a narrow phenotypic spectrum across disease classifications... Here, we report the first systematic, large cohort study in FAHN/SPG35 and determine the phenotypic spectrum, define the disease course and identify clinical and imaging biomarkers
général - core.ac.uk - PDF: biblio.ugent.be

Synonymes et termes associés anglais

Exemples anglais - français

sciences naturelles et appliquées / communication / santé / analyse économique - iate.europa.eu
sciences naturelles et appliquées - iate.europa.eu
sciences naturelles et appliquées - iate.europa.eu
[...]
milieu naturel - iate.europa.eu
sciences naturelles et appliquées / santé - iate.europa.eu

Traductions en contexte anglais - français

The completion of the project will help to understand better the

phenotypic spectrum

of ARCA2.

Le présent projet aidera à mieux comprendre le spectre phénotypique d'ARCA2.

général - CCMatrix (Wikipedia + CommonCrawl)
Described are general means and methods of diagnosing and treating the phenotypic spectrum as well as the overlapping clinical characteristics with several forms of inherited abnormal expressionand/or function of the CYP2B6 genes.

L'invention concerne des dispositifs et des méthodes de diagnostic et de traitement du spectre phénotypique ainsi que des caractéristiques cliniques sous-jacentes présentant diverses formes d'expression et/ou de fonction anormale héritée des gènes CYP2B6.

sciences naturelles et appliquées - wipo.int
Described are general means and methods of diagnosing and treating the phenotypic spectrum as well as the overlapping clinical characteristics with several forms of inherited abnormal expression and/or function of the hPXR gene.

L'invention concerne des moyens et des procédés généraux de diagnostic et de traitement du spectre phénotypique et des caractéristiques cliniques coïncidant avec plusieurs formes d'expression et/ou de fonction anormale(s) héritée(s) du gène hPXR.

sciences naturelles et appliquées - wipo.int
The phenotypic spectrum of MTD is variable with severe cases being lethal in utero, or shortly after birth, and others having only milder skeletal changes.

Le spectre du phénotype de la dysplasie métatropique est variable et inclut des cas sévères létaux in utero ou peu de temps après la naissance, et d'autres cas présentant seulement des changements squelettiques plus légers.

général - CCMatrix (Wikipedia + CommonCrawl)
Described are general means and methods of diagnosing and treating the phenotypic spectrum as well as the overlapping clinical characteristics with several forms of inherited abnormal expression and/or function of the CYP3A4 and CYP3A7 genes.

Cette invention a trait à des méthodes de diagnostic et de traitement du spectre phénotypique ainsi que des caractéristiques cliniques de chevauchement, par différentes formes d'expression et/ou de fonctions anormales héritées des gènes CYP3A4 et CYP3A7.

sciences naturelles et appliquées - wipo.int
Later, with the collection of more patients, the phenotypic spectrum of SLC6A1-related disorders was expanded to include several types of seizures and different degrees of developmental delay.

Plus tard, avec la collecte d'un plus grand nombre de patients, le spectre phénotypique des troubles liés à SLC6A1 a été élargi pour inclure plusieurs types de crises d'épilepsie et différents degrés de retard de développement.

général - CCMatrix (Wikipedia + CommonCrawl)
Once this started happening, the entire spectrum of phenotypic expression options was expanded.

Une fois que cela a commencé à se produire, le spectre entier des options d’expression phénotypique a été élargi.

général - CCMatrix (Wikipedia + CommonCrawl)
The completion of the project will help to understand better the phenotypic spectrum of ARCA2.

Le présent projet aidera à mieux comprendre le spectre phénotypique d'ARCA2.

général - CCMatrix (Wikipedia + CommonCrawl)
Each phenotypic value in the plurality of phenotypic values represents a phenotypic value for the clinical trait T in an organism in the plurality of organisms.

Chaque valeur phénotypique de la pluralité des valeurs phénotypiques représente une valeur phénotypique du trait clinique T dans un organisme de la pluralité des organismes.

informatique et traitement des données - wipo.int
Users that previously submitted phenotypic data are prompted to submit new phenotypic data, and the secured database (415, 416) is populated with the received prompted new phenotypic data.

On demande aux utilisateurs ayant déjà soumis des données phénotypiques, de fournir de nouvelles données phénotypiques qu'on introduit, dès leur réception, dans la base de données sécurisée (415, 416).

informatique et traitement des données - wipo.int
Comparative analysis of agronomic and phenotypic characteristics

Analyse comparative des caractéristiques agronomiques et phénotypiques

activité agricole - eur-lex.europa.eu
One or more phenotypic characteristics are selected.

On sélectionne une ou plusieurs caractéristiques phénotypiques.

santé - wipo.int
Also provided are phenotypic assays for drug discovery.

L'invention concerne également des analyses phénotypiques destinées à la découverte de nouveaux médicaments.

industrie mécanique - wipo.int
The transgenic mammals normally display observable phenotypic changes.

Les mammifères transgéniques affichent normalement des changements phénotypiques observables.

agriculture, sylviculture et pêche - wipo.int
This phenotypic resistance has been correlated with genotypic resistance.

La résistance phénotypique a été mise en corrélation avec la résistance génotypique.

sciences naturelles et appliquées - wipo.int


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