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Publications scientifiques

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Heterozygous large deletions of factor 8 gene in females identified by multiplex pcr-lc... In 5% of severely affected patients the mutations responsible for the disease are

large deletions

encompassing from one exon to the complete Factor 8 (F8) gene....
général - core.ac.uk - PDF: laur.lau.edu.lb:8443
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Differences between ba71 and ba71v: large deletions/insertions....indicated.Differences between BA71 and BA71V: Large deletions/insertions.
général - core.ac.uk - PDF: figshare.com
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Unexpected relationships between four large deletions in the human β-globin gene cluster.Two independent gamma delta beta-thalassemias are each associated with large deletions....
général - core.ac.uk - PDF: repub.eur.nl
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Detection of large deletions in the ldl receptor gene with quantitative pcr methods-2Copyright information:Taken from "Detection of large deletions in the LDL receptor gene with quantitative PCR methods"BMC Medical Genetics 2005;6():15-15.Published...
général - core.ac.uk - PDF: figshare.com
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The effect of atm deficiency on large deletions at interstitial and telomeric dsbs.The frequency of GFP-negative cells (large deletions) was determined in clones GFP-7F1 (with interstitial pGFP-ISceI) and GFP-6D1 (with telomeric pGFP-ISceI) following the infection with either the pQCXIH control...
général - core.ac.uk - PDF: figshare.com

Synonymes et termes associés anglais

Large deletions

Exemples anglais - français

large

large
sciences naturelles et appliquées - techdico
grand
industrie mécanique - techdico

Traductions en contexte anglais - français

Large deletions

gène dont le produit (gène mutant) est facilement détecté.

général - eur-lex.europa.eu
Large deletions have been identified in the BRCA1 gene in patients.

Des délétions importantes ont été identifiées dans le gènes BRCA1 chez des patients.

sciences naturelles et appliquées - wipo.int
The large deletions predispose the patients to breast cancer and ovarian cancer.

Ces délétions importantes prédisposent les patients au cancer du sein et au cancer de l'ovaire.

sciences naturelles et appliquées - wipo.int
Large deletions are detected only with the Spi– selectionand the lacZ plasmid assays .

On observe des délétions importantes uniquement avec les essais de sélection du gène Spi– et de plasmides du gène lacZ .

général - eur-lex.europa.eu
This method is able to simultaneously detect large deletions, map breakpoints, and quantify deletion heteroplasmy.

Cette méthode peut simultanément détecter les délétions importantes, les points de cassure dans la cartographie, et quantifier l'hétéroplasmie des délétions.

sciences naturelles et appliquées - wipo.int
In some embodiments, the methods and probe sets can distinguish between small and large deletions.

Dans certains modes de réalisation, les méthodes et ensembles de sondes selon l'invention permettent de faire la distinction entre les petites et les grandes délétions.

métallurgie et sidérurgie - wipo.int
Forty percent of mutations from the treated group were large deletions, whereas no deletions were found in controls.

Quarante pour cent des mutations dans le groupe traité étaient d’importantes suppressions, tandis qu’aucune suppression n’a été trouvée chez les témoins.

général - CCMatrix (Wikipedia + CommonCrawl)
This latter test detects large deletions or duplications of DNA associated with autism.

Ce dernier test détecte les délétions ou duplications importantes d'ADN associées à l'autisme.

général - CCMatrix (Wikipedia + CommonCrawl)
So far, the researchers have focused on copy number variants, large deletions or duplications of DNA.

Jusqu'à présent, les chercheurs se sont concentrés sur les variantes du nombre de copies [CNV], les suppressions importantes ou les duplications de l'ADN.

général - CCMatrix (Wikipedia + CommonCrawl)
These changes in the genetic code may include large deletions (about 60-70 percent), large duplications (about 10 percent) or other small changes (about 15-30 percent).

Ces changements dans le code génétique peuvent inclure d’importantes suppressions (environ 60 à 70 %), d’importantes duplications (environ 10 %) ou d’autres changements mineurs (environ 15 à 30 %).

général - CCMatrix (Wikipedia + CommonCrawl)
Using a pair of gRNA-directed Cas9 nucleases instead, it is also possible to induce large deletions or genomic rearrangements, such as inversions or translocations (50).

En utilisant à la place une paire de nucléases Cas9 dirigées par l’ARNg, il est également possible d’induire de grandes délétions ou des réarrangements génomiques, tels que des inversions ou des translocations (50).

général - CCMatrix (Wikipedia + CommonCrawl)
Meng et al. (1999) suggested that the hprt assay is more sensitive to the detection of large deletions induced by DEB than the lacI transgene assay.

Meng et al. (communication [a] présentée pour publication) ont laissé entendre que l`essai hprt permet une détection plus sensible que l`essai sur le transgène lacI des délétions importantes provoquées par le DEB.

général - CCMatrix (Wikipedia + CommonCrawl)
This case-control study looked at whether large deletions and duplications within DNA (called copy number variants or CNVs) might be more common in people with ADHD.

Cette étude de cas-contrôle a examiné si les grandes suppressions et les duplications au sein de l’ADN (appelé nombre de copies variantes ou CNV) pourraient être plus fréquentes chez les personnes atteintes de TDAH.

général - CCMatrix (Wikipedia + CommonCrawl)
Genetic testing for BRCA1 and BRCA2, which has been clinically available for years, involves evaluation of the entire coding region of each gene in search of large deletions.

Les tests génétiques pour les gènes BRCA1 et BRCA2, qui a été cliniquement disponibles pour les années, implique une évaluation de l'ensemble de la région de codage de chaque gène à la recherche de délétions importantes.

général - CCMatrix (Wikipedia + CommonCrawl)
However, as the SAHMRI researchers have shown, DNA can sometimes be lost during the repair process, resulting in large deletions that would not restore function to the faulty gene.

Toutefois, comme le professeur Thomas et ses collègues l’ont montré, l’ADN peut parfois être perdu pendant le processus de réparation, ce qui entraîne de grandes délétions qui ne pourraient pas rétablir la fonction du gène défectueux.

général - CCMatrix (Wikipedia + CommonCrawl)


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