Les diagnostics différentiels sont la dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne, le syndrome d'Ellis-Van Creveld, le syndrome de Sensenbrenner et la disomie uniparentale du chromosome 14 d'origine paternelle (voir ces termes).
Le syndrome d’Ellis-van Creveld (EVC) est une dysplasie chondro-ectodermique caractérisé par des côtes courtes, une polydactylie, un retard de croissance, des anomalies ectodermiques et des malformations cardiaques.
Requêtes fréquentes anglais :1-200, -1k, -2k, -3k, -4k, -5k, -7k, -10k, -20k, -40k, -100k, -200k, -500k, -1000k,
Requêtes fréquentes français :1-200, -1k, -2k, -3k, -4k, -5k, -7k, -10k, -20k, -40k, -100k, -200k, -500k, -1000k,
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