Dans le cas des maladies liées à une répétition de triplets, une longueur particulière de la répétition des triplets provoque la maladie.
Prémutation - Dans le cas des maladies liées à une répétition de triplets, une longueur particulière de la répétition des triplets provoque la maladie.
Dans le cas des maladies liées à une répétition de triplets une longueur particulière de la répétition des triplets provoque la maladie.
L'invention concerne des nématodes transgéniques qui constituent des systèmes modèles pour les maladies neurologiques à répétition par triplet (TRENDS).
Inhibition Allèle-Sélective De La Huntingtine Mutante Et D'autres Protéines De Répétition De Triplés
Par exemple, dans la dystrophie myotonique, la présence d'un nombre de répétitions du triplet CTG variant de 50 à 80 est considérée comme une prémutation.
La présente invention concerne des composés thérapeutiques utiles dans le traitement de maladies neurodégénératives et neuro-musculaires et/ou de maladies à triplets répétés (telles que l'ataxie de Friedreich).
Son équipe de recherche se concentre sur la compréhension des mécanismes cellulaires et moléculaires des maladies neurodégénératives avec un accent particulier sur les conditions de répétition de triplets.
Son équipe de recherche se concentre sur la compréhension des mécanismes cellulaires et moléculaires des maladies neurodégénératives avec un accent particulier sur les conditions de répétition de triplets.
L'invention concerne un procédé permettant d'identifier dans un échantillon pris chez un individu une séquence nucléotidique, en particulier une répétition de triplet CTG qui se développe chez des individus atteints de dystrophie myotonique.
L'invention concerne une méthode rapide, sélective et précise de diagnostic, chez l'homme, d'une maladie génétique à triplets répétés du gène FMRl responsable du syndrome de l'X fragile.
La présente invention concerne une séquence d'ADN transcrit et riche en triplet répété CAG/CTG ou CGG/GCC correspondant aux séquences A à L selon le tableau ainsi que leurs allèles et les séquences complémentaires.
La maladie est due à une expansion de triplets CAG répétés instables (de 40 à 62 répétitions) dans l'exon 1 du gène AR (pour androgen-receptor) sur le chromosome Xq11-12 codant le récepteur des androgènes (RA).
Dans le cas des maladies liées à une répétition de triplets, une longueur particulière de la répétition des triplets provoque la maladie.
Prémutation - Dans le cas des maladies liées à une répétition de triplets, une longueur particulière de la répétition des triplets provoque la maladie.
Requêtes fréquentes anglais :1-200, -1k, -2k, -3k, -4k, -5k, -7k, -10k, -20k, -40k, -100k, -200k, -500k, -1000k,
Requêtes fréquentes français :1-200, -1k, -2k, -3k, -4k, -5k, -7k, -10k, -20k, -40k, -100k, -200k, -500k, -1000k,
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